Osservatorio Malattie Rare del 30/09/2023

“Sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie genetiche rare della retina, aiutando le persone a uscire dall’ombra e a trovare cittadinanza in un mondo dove, fino a pochi anni fa, le malattie rare restavano ancora nascoste”. Spiega così il significato della Giornata delle malattie rare della retina, che ricorre oggi 30 settembre, Assia Andrao, dal 2002 presidente di Retina Italia.

“Pur non essendo ancora riconosciuta a livello istituzionale, la Giornata, nata nel 2010, è molto sentita dalle organizzazioni di pazienti e familiari che, ogni anno, in questa occasione, promuovono incontri, dibattitti ed eventi di sensibilizzazione”. In vista del 30 settembre, Retina International l’organizzazione per le malattie ereditarie della retina che unisce enti, associazioni e fondazioni situati in 16 Paesi diversi, aveva già lanciato una Call to action per l’implementazione della diagnosi genetica come standard di cura per tutti i pazienti affetti da questo tipo di patologie. Esistono oltre 300 geni diversi responsabili delle malattie rare ereditarie della retina – ricorda l’organizzazione – che possono causare patologie molto diverse tra loro, alcune delle quali classificate come ultra rare. Ma ricevere una diagnosi e una consulenza genetica rappresenta ancora un processo lungo e difficile, che interessa solo un numero limitato di pazienti.

“All’epoca in cui Retina Italia è stata fondata non si conosceva nulla del genoma, ma nonostante i progressi scientifici, il 40% dei pazienti con retinite non ha ancora una diagnosi genetica”, commenta Andrao. “In occasione del 30 settembre cercheremo di fare il punto sui progetti di ricerca finanziati in questi anni per 100mila euro, sull’importanza del sostegno psicologico e sulla necessità di stabilire un rapporto più stretto tra le associazioni e i Centri per le distrofie retiniche diffusi su tutto il territorio nazionale”.

Grazie anche alle nuove tecnologie, oggi la qualità della vita di una persona non vedente o ipovedente può essere buona. E uno degli obiettivi di Retina Italia è proprio quello di diffondere il messaggio che la vita continua anche a fronte di una compromissione della vista. Oltre ai supporti tecnologici appare utile lavorare su sé stessi. “Per questo, negli ultimi anni offriamo un servizio di sostegno psicologico ai nostri associati”, racconta la presidente. “Si tratta, infatti, di patologie degenerative progressive che, presumibilmente, col tempo ti impediranno di fare le cose che hai sempre fatto”. Così da ottobre 2022 è stato inaugurato uno sportello per il sostegno psicologico telefonico attivabile tramite appuntamento. “Oggi sono una trentina, tra pazienti e famiglie, quelli che hanno beneficiato del servizio, attraverso una serie di incontri con una psicologa”.

Le iniziative per la Giornata delle malattie rare della retina rappresentano, però, solo un primo step. Retina Italia, infatti, comincia già a prepararsi per il decennale dell’Associazione, che cadrà nel 2024. “Pensiamo a una campagna di sensibilizzazione che inviti pazienti e familiari a essere assidui nelle visite di controllo, senza sottovalutare i primi sintomi”, conclude la presidente. “E poi vogliamo riprendere il progetto di far conoscere l’Associazione che si è interrotto per via del COVID, andando sui territori e nelle scuole: le persone hanno bisogno di prendere consapevolezza delle malattie della retina, più se ne conosce e meglio è”.

Retina Onlus, l’Associazione di volontariato per la lotta alle distrofie retiniche ereditarie, è nata nel 1993 allo scopo di sostenere la ricerca scientifica per la cura e la prevenzione della retinite pigmentosa, delle degenerazioni maculari, delle distrofie retiniche ereditarie e di altre patologie che determinano ipovisione e cecità. Nata come Federazione di associazioni regionali, nel 2014 Retina Italia si è trasformata in Associazione nazionale, che si pone come punto di contatto tra pazienti, mondo scientifico e mondo farmaceutico. Attualmente l’Associazione conta 780 soci ed è membro attivo dell’Alleanza Malattie Rare, Tavolo tecnico permanente che riunisce oltre 400 associazioni di I e II livello. Aderisce inoltre alla FISH (Federazione Italiana Superamento Handicap) e alla rete Telethon. È iscritta, inoltre, a Retina International, AMD Alliance ed Eurordis.