Osservatorio Malattie Rare del 10/01/2022

La fondatrice Laura Bertolotti aveva lanciato il suo appello su OMaR: da allora è stata contattata da diverse famiglie, sparse sul territorio nazionale e non solo.

L’Associazione Sindrome di Pierpont è nata da pochi mesi, più precisamente lo scorso inverno, grazie all’impegno di Laura Bertolotti, una mamma come tante che, ad un certo punto, ha deciso di creare una rete tra le famiglie italiane che si trovano alle prese con una patologia rarissima di cui, attualmente, si contano soltanto un centinaio di casi in tutto il mondo. Il 24 febbraio 2021, in un’intervista, Laura aveva dichiarato a OMaR: “Voglio metterci la faccia e far conoscere questa sindrome al mondo. Non ho manie di grandezza, voglio solo dare voce ai nostri bambini”. Bambini che, come il suo Matteo, nella maggior parte dei casi devono attendere a lungo, in un estenuante girovagare tra medici e ospedali, prima di dare finalmente un nome a quella somma di sintomi che stentano a trovare una spiegazione ma che hanno tutti un’unica causa: la sindrome di Pierpont, una malattia ultra-rara causata da mutazioni a carico del gene TBL1XR1 e principalmente caratterizzata da ipotonia, dimorfismi del volto, disabilità intellettiva ed epilessia.

Ebbene, sono successe molte cose da quando OMaR ha pubblicato l’appello di Laura, che oggi può dirsi ottimista. Nove mesi dopo, infatti, l’Associazione Sindrome di Pierpont conta già cinque famiglie italiane al suo interno: un numero esiguo per qualsiasi organizzazione, ma di tutto rispetto quando si tratta di malattie rare. “Grazie alla visibilità ottenuta attraverso OMaR, come anche attraverso Orphanet e la piattaforma online RareConnect – spiega Laura – varie persone mi hanno scritto per chiedermi informazioni e ora comunichiamo soprattutto attraverso un gruppo WhatsApp appositamente dedicato, che rappresenta una possibilità in più rispetto al gruppo Facebook fondato negli Stati Uniti. Cercando su internet le parole “sindrome di Pierpont”, molti hanno potuto leggere l’articolo pubblicato da OMaR e mi hanno contattato: non solo famiglie, ma anche giornalisti, in particolare varie testate web e radiofoniche”. 

Una sinergia che si è estesa oltre i confini nazionali, visto che all’appello di Laura hanno recentemente risposto anche alcune mamme spagnole: “Un gruppo di mamme, capitanate da Morenita, aprirà a breve l’Associazione Sindrome di Pierpont España. Una notizia bellissima – precisa – che ci aiuterà a far sentire la nostra voce ovunque”. E sempre grazie alle attività degli ultimi mesi e alla visibilità ottenuta attraverso internet, Laura Bertolotti è venuta in contatto anche con la Fly Little Bird Foundation, un’organizzazione statunitense la cui missione è quella di sostenere la ricerca per identificare e sviluppare trattamenti efficaci per le patologie, associate a mutazione del gene TBL1XR1, come la stessa sindrome di Pierpont.

Tiziana è una delle madri italiane che, negli ultimi mesi, si sono iscritte all’Associazione Sindrome di Pierpont. Suo figlio Ulisse ha 24 anni ed è stato diagnosticato presso il Policlinico Sant’Orsola di Bologna, a pochi chilometri da casa, solo a dicembre del 2020. Dopo mille visite, accertamenti ed esami, condotti in giro per l’Italia e l’Europa, Tiziana ha finalmente dato un nome alla patologia di Ulisse e, da quel momento, ha subito cominciato a fare ricerche più mirate. Ha incontrato Laura attraverso Facebook e hanno velocemente iniziato a scambiarsi informazioni. “Le esperienze delle famiglie sono una diversa dall’altra”, spiega Tiziana. “I bambini manifestano decorsi e caratteristiche differenti, che rendono difficile qualunque generalizzazione. Fin dall’infanzia, Ulisse è stato stimolato attraverso percorsi di musicoterapia, psicomotricità, arte-terapia e terapia in acqua e ha potuto beneficiare del supporto di un team composto da psicologi ed educatori professionisti. Nella sua sfortuna è stato un bambino fortunato e oggi è un adulto che svolge una vita abbastanza normale. Permangono alcune difficoltà cognitive, una scarsa manualità fine e un certo impaccio nei movimenti, ma nel complesso è un giovane sereno e dai modi piacevoli”. 

Attualmente Ulisse può contare su un progetto individualizzato gestito da un team di educatori che lo seguono per tre ore al giorno, all’interno dell’azienda di suo padre a Castelmaggiore (Bologna), dove il giovane è assunto come categoria protetta. “Avere un’associazione di riferimento è importante per rendere nota la sindrome di Pierpont, per aiutare il territorio e per supportare i Centri già esistenti – prosegue Tiziana – ma soprattutto vogliamo dare una mano a tutte le famiglie che non hanno sufficiente dimestichezza con la burocrazia affinché riescano ad attivare progetti individualizzati come quello di Ulisse. Vorrei mettere a disposizione di altri, specie dei genitori dei bambini più piccoli, le competenze che ho acquisito sul campo, in modo che tutti possano interloquire con le ASL di competenza nella maniera più efficace. Il punto di vista di chi ci è già passato può essere davvero prezioso”. 

Nel frattempo, proprio in queste settimane, il gruppo Facebook che riunisce le famiglie a livello internazionale ha stabilito che la Giornata Mondiale della Sindrome di Pierpont cadrà ogni anno il 16 settembre, lo stesso giorno in cui, nel lontano 1996, la genetista statunitense Mariella Pierpont ha scoperto e classificato la malattia. “È una decisione molto importante – commenta Laura – perché finalmente avremo un momento di sensibilizzazione a livello mondiale”.

Laura Bertolotti ha anche un sogno nel cassetto che, pian piano, si sta trasformando in un obiettivo concreto: “Si chiama progetto Aurora Asp – chiarisce – e l’idea di base è quella di dare vita a un centro dove sia possibile sperimentare un’attività integrata per migliorare il più possibile la qualità di vita di tutti i bambini con disabilità e delle loro famiglie. Vogliamo garantire a ogni bambino un percorso individualizzato di presa in carico, orientato allo sviluppo delle abilità compromesse e alla valorizzazione delle potenzialità e delle autonomie personali”. Un percorso, insomma, che veda il bambino con disabilità, non solo quello con sindrome di Pierpont, al centro di una rete costituita dalla famiglia, dalla scuola, dal territorio e dai servizi sociali, all’insegna del confronto e della collaborazione.

Per maggiori informazioni è possibile consultare il sito dell’Associazione Sindrome di Pierpont o il sito del progetto Aurora Asp, oppure scrivere agli indirizzi di posta elettronica.

di Antonella Patete