Osservatorio Malattie Rare del  13/04/2023

La Federazione nazionale dei pazienti è impegnata in un progetto volto a incrementare la formazione medica sull'aspetto della salute mentale nelle persone con disabilità intellettiva.

"I corsi di laurea in Medicina e di specializzazione in Psichiatria non includono le problematiche di salute mentale delle persone con disabilità intellettiva: un problema che riguarda da vicino le famiglie con ragazzi affetti da sindrome di Prader-Willi, visto che questi ultimi presentano spesso disturbi psichiatrici, in alcuni casi talmente accentuati da sfociare in psicosi violente a esordio precoce, con conseguente ricorso ai Trattamenti Sanitari Obbligatori (TSO)". Con queste parole, Andreina Comoretto, presidente della Federazione Italiana Prader-Willi e mamma di un ragazzo di 16 anni affetto dalla sindrome, presenta un problema molto sentito tra i circa 700 nuclei familiari interessati dalla patologia, ma che riguarda, più in generale, l'intera popolazione con disturbi del neurosviluppo. "I TSO, però, servono solo a tamponare l'emergenza, perché di fatto non hanno nessuna efficacia", prosegue Comoretto. "Spesso, anzi, nei reparti di Neuropsichiatria ai nostri ragazzi vengono somministrati farmaci che finiscono per avere un effetto paradosso, con risultati esattamente opposti a quelli sperati".

Oggi, in Italia il problema della salute mentale nelle persone con disabilità intellettive e disturbi del neurosviluppo è scarsamente preso in considerazione, sebbene gli individui affetti da questo tipo di patologie rappresentino il 2% dell'intera popolazione. Per questo motivo, la Federazione Italiana Prader-Willi ha preso parte al progetto Pasfid: un'iniziativa portata avanti da varie realtà del settore pubblico e del privato sociale e volta a valutare l'adeguatezza dei programmi universitari, dei corsi di aggiornamento medico e dei servizi di assistenza ai pazienti riguardanti in modo specifico l'aspetto della salute mentale nelle persone con gravi disturbi del neurosviluppo. Il progetto parte dalla premessa che le persone con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico abbiano una maggiore vulnerabilità psichica e riportino tassi di prevalenza di disturbi psichiatrici fino a 5 volte superiori rispetto alla popolazione generale.
La letteratura scientifica riporta, inoltre, che circa il 44% di queste persone manifesta almeno un disturbo psichiatrico nell'arco della vita, il 21% ne presenta due contemporaneamente e l'8% tre. Un dato già impressionante a cui, secondo le stime, andrebbe aggiunto anche un 15-25% di comorbilità nascoste. Malgrado numeri così alti, tuttavia, finora questa popolazione è quasi totalmente sfuggita alle politiche sanitarie relative alla salute mentale. "Si tratta di una tematica trasversale che non riguarda una singola malattia rara o un singolo tipo di disturbo", precisa la presidente Comoretto. "Per questo motivo, dopo aver intercettato il lavoro di Marco Bertelli, psichiatra e direttore scientifico di CREA-Centro Ricerca e Ambulatori della Fondazione San Sebastiano della Misericordia di Firenze, abbiamo cercato una sinergia con altre realtà, cercando di far convergere le nostre esigenze sull'obiettivo comune di rafforzare la formazione dei medici e degli infermieri su questa tematica".

Non a caso, oltre alla Federazione Italiana Prader-Willi, al progetto Pasfid ha aderito un vasto numero di organizzazioni: CREA, Uniamo, Associazione Persone Williams, Associazione Non solo 15, Associazione Sclerosi Tuberosa, Fondazione Italiana per l'Autismo, Coordinamento socio-sanitario e Servizio di integrazione lavorativa dell'Azienda Sanitaria Friuli Occidentale-Pordenone e Osservatorio Nazionale Autismo dell'Istituto Superiore di Sanità.

Nel frattempo qualche passo avanti è stato fatto, a cominciare dalla comparsa dei primi testi scientifici su psichiatria e disabilità intellettive, tra cui il Textbook of Psychiatry for Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorder (Springer 2022), dello stesso Marco Bertelli, che fa il punto su prevalenza, fattori di rischio, caratteristiche cliniche, strumenti di valutazione, criteri diagnostici, trattamento e prognosi dei disturbi psichiatrici nelle persone con disabilità intellettiva. "C'è ancora molto da fare in questo ambito, ma siamo relativamente ottimisti", commenta la presidente. "Abbiamo fatto opera di sensibilizzazione, sollecitando anche la politica a darci una mano. Adesso manca l'ultimo passaggio: l'assenso del CUN (Consiglio Universitario Nazionale) in merito all'inserimento di un modulo sulle disabilità intellettive e i disturbi del comportamento all'interno dei corsi delle Facoltà universitarie di Medicina e Infermieristica".

Ma intanto cosa possono fare le famiglie? "Possono fare opera di prevenzione preparandosi per tempo, ciascuna sulla base della propria situazione, visto che ogni caso è diverso d'altro, cercando di essere felici e di avvicinarsi il più possibile a una serenità individuale e familiare", risponde Luca Filighera, psicoterapeuta e da anni collaboratore della Federazione e di alcune delle associazioni regionali che si occupano della sindrome Prader-Willi. "L'obiettivo - continua Filighera - è sempre quello di trovare un equilibrio all'interno della famiglia, perché chi non è sereno è più incline all'insorgenza di disturbi di vario tipo. D'altra parte, i genitori dovrebbero lavorare il più possibile su sé stessi: imparare a gestire lo stress è un fattore protettivo. Il consiglio è quello di non farsi trovare impreparati, di restare in contatto con le altre famiglie e con le associazioni, di tenere d'occhio i possibili campanelli di allarme di disturbi psichiatrici e di cercare un confronto e un aiuto ogni volta che se ne senta il bisogno. Trovare un equilibrio è sempre possibile, anche quando si è affetti da sindrome di Prader-Willi: l'importante è accettare i propri limiti, le proprie possibilità e quelle dei propri figli, giocando la partita con quello che si ha a disposizione".