Disturbi del neuro-sviluppo, anomalie del Dna in circa 2-3 bambini ogni 10

Di Rolando Alberto Borzetti - News - 10.02.2021

SuperAbile INAIL del 10/02/2021

Fino al 27 febbraio il corso della Sip sull’individuazione. Il pediatra Davide Vecchio: Le linee guida raccomandano la ricerca delle "copy number variation".

ROMA. "Oggi siamo in grado di caratterizzare cumulativamente all'incirca il 30% delle forme di disturbo del neuro-sviluppo, sia esso isolato che inserito nell'ambito del (neuro) fenotipo proprio di specifiche condizioni. Alcuni ri-arrangiamenti genomici - pi¨ tecnicamente chiamati CNV - costituiscono nel complesso dal 10 al 15-20% delle cause genetiche note, mentre i disordini da mutazione del singolo gene costituiscono - secondo le maggiori casistiche della letteratura scientifica dedicata - il restante 5-10%. Nell'ultimo decennio tuttavia, stiamo assistendo a una rapida evoluzione delle nuove tecnologie di sequenziamento che sta consentendo di conoscere sempre pi¨ geni responsabili di specifici quadri. Dalla comprensione dei loro meccanismi molecolari speriamo che nel prossimo futuro possano espandersi le opzioni diagnostiche e terapeutiche rispetto a quelle attualmente disponibili". Davide Vecchio, consigliere junior della SocietÓ italiana di pediatria (Sip), presenta cosý i recenti dati della ricerca scientifica relativi al percorso di inquadramento genetico dei disturbi del neuro-sviluppo. Il pediatra Ŕ intervenuto al corso Sip sulla 'Individuazione dei disturbi del neuro-sviluppo 0-3 anni', partito oggi e in programma fino al 27 febbraio.

In questo ambito, il percorso diagnostico di condizioni come il ritardo globale di sviluppo, i disturbi dello spettro autistico e la disabilitÓ intellettiva e' ormai "abbastanza codificato. ╚ basato su linee guida internazionali- continua Vecchio- e prevede lo studio dei pazienti con diagnosi acclarata attraverso lo svolgimento di alcune indagini". Tra queste analisi, l'esame cardine che viene offerto secondo indicazioni del genetista sia al paziente che alla famiglia, nel percorso di una consulenza dedicata, Ŕ "certamente l'Array Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH). Questo esame, infatti, consente di evidenziare se nel DNA del paziente siano presenti delle 'copy number variation', ossia anomalie quantitative in eccesso (micro-duplicazioni) o in difetto (micro-delezioni)- aggiunge il pediatra- che diventano patogenetiche quando coinvolgono alcuni geni oggi noti come 'dosaggio sensibili'. Diverse sono poi le opzioni e il percorso va individualizzato sulle manifestazioni cliniche e le comorbiditÓ eventualmente presentate". Questo esame pu˛ essere preceduto da un approfondimento con "cariotipo, se sono presenti segni pi¨ complessi che orientano per una patologia cromosomica; oppure seguito da un approccio mirato all'analisi di singoli geni o gruppi di geni che collaborano in specifici pathway qualora sussistano delle maniglie diagnostiche che orientano per una condizione nota", fa sapere lo specialista.

Restano quindi fondamentali i bilanci di salute attuati dai pediatri "per individuare precocemente alcuni segnali di allarme e per avviare altrettanto rapidamente un percorso diagnostico assistenziale- conclude Vecchio- che veda il paziente, la sua famiglia e il loro pediatra al centro di un triangolo assistenziale che faccia virtuosamente interagire diverse figure, ad esempio che preveda oltre al neurologo e al neuropsichiatra infantile anche il genetista".

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